|
Labio leporino y paladar hendido
Un estudio desvela que la modificación anómala de ciertas proteÃnas durante el desarrollo embriológico es la causa de la malformaciónUn estudio de investigadores del Hospital de Brigham y las Mujeres de Boston (Estados Unidos) desvela las bases moleculares que intervienen en el desarrollo del labio leporino y el paladar hendido. Las conclusiones de la investigación se publican esta semana en la revista "Science".
Durante el desarrollo de la cabeza y la cara, ciertas proteÃnas son modificadas mediante un proceso conocido como "sumoilación", y cuando este proceso no se realiza de forma adecuada puede producirse labio leporino y paladar hendido.
Los investigadores estudiaron a un paciente con este trastorno, que también tenÃa una mutación en una de sus dos copias del gen Sumo 1. Este gen codifica un péptido que participa en la modificación de muchas nuevas proteÃnas recién formadas durante la sumoilación.
Los autores creen que esta mutación causó la alteración de un gen importante para el desarrollo del paladar y estudiaron los efectos de las mutaciones en animales de laboratorio.
AsÃ, descubrieron que la proteÃna Sumo1 se produce en el desarrollo de los labios y paladares y que una mutación similar también produjo una condición labial similar en los animales de experimentación. "Por ello la sumoilación define una red de genes importantes para la formación del paladar", señalan los autores.
Tweet
