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Alteraciones de los genes
Un grupo de mutaciones genéticas podrÃa suponer un 5% de los casos de labio leporino y paladar hendido no asociados a un sÃndromeInvestigadores de la Universidad de Iowa (Estados Unidos) han identificado un grupo de mutaciones genéticas probablemente responsables de ciertos casos de labio y paladar partido. Las conclusiones de su trabajo se publican en la edición digital de la revista ‘Proceedings of the National Academy of Sciences’ (PNAS).
El labio leporino y el paladar hendido constituyen una de las afecciones más comunes entre los defectos de nacimiento y se produce cuando los tejidos que forman la cara y la boca no consiguen unirse adecuadamente en la gestación. A menudo se asocia con sÃndromes como el velocardiofacial, el de Stickler o el de Loeys-Dietz, pero también se produce como un proceso aislado.
Los cientÃficos estudiaron una familia de genes importante para el desarrollo facial, los del factor de crecimiento de fibroblastos (FGF) y sus receptores. Los investigadores compararon el ADN en personas de Iowa y Filipinas que padecÃan el defecto pero sin formar parte de un sÃndrome y el de personas sin la afección.
Los resultados mostraron siete mutaciones diferentes en proteÃnas codificadas por la familia de genes del FGF en el grupo de personas con labio y paladar partidos. Los modelos estudiados mostraron que cada mutación podÃa alterar el mecanismo de señalización de FGF de una forma diferente.
Los investigadores creen que la alteración de FGF podrÃa suponer un cinco por ciento de los casos de labio y paladar hendido no asociados a un sÃndrome. Estos resultados podrÃan mejorar el conocimiento de las causas de este defecto congénito.
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